Conoscere la Sclerosi Multipla 

Cosa è la Sclerosi Multipla?  

La Sclerosi Multipla (SM) è una delle più comuni malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). La SM è una patologia infiammatoria demielinizzante.  

La mielina è una sostanza composta da acidi grassi che riveste i nervi, similmente a quanto avviene nel rivestimento dei fili elettrici, e questa sostanza consente la trasmissione rapida e coordinata degli impulsi. Sono la velocità e l’efficienza con le quali questi impulsi nervosi sono condotti che consentono l’esecuzione di movimenti armonici, rapidi e coordinati con poco sforzo conscio.  

Nella SM, la perdita di mielina (demielinizzazione) è accompagnata da una alterazione dell’abilità dei nervi a condurre gli impulsi elettrici da e per il cervello, e questa alterazione produce i vari sintomi presenti nella SM.  

Le aree in cui si verifica la perdita della mielina (placche o lesioni) appaiono come aree indurite (cicatrici): nella SM queste cicatrici appaiono in tempi ed in aree diversi del cervello e del midollo cerebrale – ed il termine “sclerosi multipla” significa letteralmente, cicatrici multiple. Le placche di sclerosi (per cui la SM è detta anche sclerosi a placche) si localizzano nell’encefalo e nel midollo spinale.  

Quali sono le cause?  

Le cause della Sclerosi Multipla non sono note, gli scienziati concordano sul fatto che si tratti di una malattia multifattoriale causata dalla presenza concomitante di più fattori ancora poco noti. Allo stato attuale si suppone che una particolare predisposizione genetica unita alla presenza di altri fattori contribuisca a dare vita ad una reazione di tipo autoimmunitario che attacca il sistema nervoso centrale.  

Nonostante i grandi sforzi sin qui compiuti dalla scienza, non si è ancora giunti all’individuazione precisa della componente genetica e dei fattori ambientali che sarebbero alla base della Sclerosi Multipla. Essendo quindi in presenza di una patologia complessa con probabili origini multifattoriali non ancora note, la scienza non può scartare nessuna ipotesi che dimostri un riscontro scientifico; ogni scoperta potrebbe infatti aggiungere un importante tassello nella comprensione della malattia.  

Chi colpisce?  

La SM è la più frequente malattia neurologica tra i giovani adulti, manifestandosi più frequentemente tra i 20 e i 40 anni e rappresentando la causa più comune di invalidità neurologica acquisita in questa fascia di età Le donne hanno maggiori probabilità di contrarre la sclerosi multipla (SM) rispetto agli uomini, la SM si verifica con una frequenza del 50% superiore nelle donne, rispetto agli uomini (cioè 3 donne ogni 2 uomini colpiti).  

In Italia questa malattia ha una prevalenza di 81,5 casi ogni 100.000 abitanti e un’incidenza di 4-5 nuovi casi all’anno per 100.000 abitanti. La regione più colpita è la Sardegna con una prevalenza di 140 casi ogni 100.000 abitanti. La SM è quindi considerata una malattia comune.  

La SM non è contagiosa, gli amici e i familiari dei malati non rischiano di contrarla. La SM non è una malattia ereditaria, né viene trasmessa geneticamente anche se sembra che via sia un certo grado di suscettibilità genetica alla malattia.  

Quali sono i sintomi?  

La sclerosi multipla (SM) è una malattia molto variabile e i sintomi dipendono dalle aree del sistema nervoso che sono state colpite. Nella SM vi è un andamento patologico dai caratteri netti ed ogni persona affetta da SM presenta un quadro sintomatologico diverso, il quale varia di tanto in tanto, e nella stessa persona esso può persino cambiare sia in severità che in durata. I sistemi comunemente colpiti includono:  

• la visione 
• la coordinazione 
• la forza 
• la sensibilità sensoriale 
• la parola 
• il controllo dellavescica urinaria  
• la sessualità 
• le funzioni cognitive 

Non vi è una SM tipica. Molti pazienti affetti da SM presentano più di un sintomo e, sebbene vi siano sintomi che sono comuni a molti pazienti, nessuno di loro presenta tutti i sintomi rilevati nel quadro morboso.   

Disturbi visivi: 

• offuscamento visivo 
• diplopia 
• neurite ottica 
• movimenti oculari rapidi involontari 

Equilibrio e problemi di coordinazione:  

• perdita di equilibrio o camminata incerta (atassia) 
• vertigini 
• mancanza di sensibilità ad un arto 

Spasticità:  

• l’alterato tono muscolare può produrre spasticità o rigidità muscolare che può impedire la deambulazione 

Sensazioni alterate: 

• formicolii 
• intorpidimento della sensazione tattile (parestesia) 
• sensazioni di bruciore in un’area del corpo 
• dolore muscolare 

Anormalità del linguaggio:  

• rallentamento della parola, pronuncia difettosa delle parole 
• cambiamenti del ritmo della parlata

Fatica:  

• Un tipo di fatica generale debilitante che è imprevedibile e sproporzionato all’attività che si compie. 

Movimenti della vescia urinaria e dell’intestino:  

• necessità di minzione frequente e/oppure impellente, svuotamento incompleto e a volte anche in-appropriato. 
• i problemi intestinali includono costipazione e, infrequentemente, perdita di controllo dello sfintere 

Sessualità ed intimità:  

• impotenza, eccitazione sessuale, perdita di sensazione 

Sensibilità al calore:  

• questo sintomo, molto comune, causa un peggioramento transitorio dei sintomi

Disturbi cognitivi ed emotivi:  

• problemi di memoria a breve termine, di concentrazione, di giudizio e ragionamento 

Mentre alcuni di questi sintomi sono immediatamente percepiti altri, quali l’estrema fatica, l’alterazione delle sensazioni, i problemi di memoria e di concentrazione sono spesso sintomi ‘celati’. Può essere difficile descrivere questi ultimi alle altre persone e, a volte, i familiari e la persona che bada all’ammalato non si rendono conto degli effetti esercitati dai sintomi sulla persona affetta da SM e sull’impiego, sulle attività sociali e sulla qualità della vita.  

Come si diagnostica la SM?  

Le fasi iniziali della sclerosi multipla (SM) possono essere caratterizzate da un’anamnesi di sintomi vaghi che spontaneamente si risolvono o si attenuano e che possono essere ascritti ad un gran numero di patologie. Quindi, prima che venga suggerita l’ipotesi di SM, può trascorre un lungo periodo di tempo ed essere coinvolto un lungo processo diagnostico.  

D’altra parte, una possibile diagnosi di SM può essere molto più definita, per la presenza di sintomi classici e di una distinta cronologia degli attacchi. Il neurologo richiede prova che i tipi di deficit neurologici indichino il coinvolgimento di almeno due aree diverse del sistema nervoso centrale con effetti verificatisi in due tempi diversi.  

La SM è essenzialmente una diagnosi clinica e non vi sono test che sono specifici alla malattia e nessun test è conclusivo al 100%. Quindi, per determinare una diagnosi di SM sono necessari diversi test e varie procedure, includenti le seguenti indagini cliniche:   

Anamnesi   

Il medico farà l’anamnesi medica che includerà segni pregressi dei sintomi come pure lo stato attuale della vostra salute. Alcuni tipi di sintomi, il loro esordio ed andamento possono suggerire la SM anche se, per confermare questa diagnosi, saranno necessari una visita medica completa e tutta una serie di test diagnostici  

Esame Neurologico  

Il neurologo eseguirà delle indagini per verificare se vi sono anormalità a livello delle vie nervose. Alcuni dei segni neurologici più comuni coinvolgono cambiamenti nei movimenti oculari, nella coordinazione degli arti, debolezza, equilibrio, sensazioni, parola e riflessi. Tuttavia, questo esame non può determinare le cause provocanti l’anormalità e quindi devono essere eliminate altre possibili cause di malattia che producono sintomi simili a quelli della SM.  

Test di Evocazione dei Potenziali Visivi e Auditori  

Quando si verifica la demielinizzazione, la conduzione dei messaggi lungo i nervi può subire un rallentamento. I potenziali evocati misurano il tempo occorrente al cervello per ricevere ed interpretare i messaggi (conduzione della velocità nervosa). Ciò viene effettuato ponendo elettrodi di piccole dimensioni sul capo che monitorizzano le onde cerebrali di risposta agli stimoli visivi ed auditivi. Normalmente, la reazione del cervello a tali stimoli è quasi istantanea ma, se vi è demielinizzazione del sistema nervoso centrale può verificarsi un ritardo. Questo test non né è invasivo né doloroso e quindi non richiede il ricovero in ospedale.  

Risonanza Magnetica Nucleare (MRI)  

La scansione MRI è un test diagnostico più recente che permette di avere immagini dettagliate del cervello e del midollo, mostranti ogni area presentante sclerosi (lesioni o placche La RMI può chiaramente mostrare la dimensione, la quantità e la distribuzione delle lesioni e assieme alle altre evidenze di sostegno ottenute dall’anamnesi e dall’esame neurologico, costituisce un indicatore molto significativo verso la direzione di conferma della diagnosi. Inoltre, per l’abilità di misurare l’attività della malattia nel cervello e nel midollo spinale.  

Puntura Lombare  

In questo esame, il fluido cerebrospinale (il fluido che scorre nel cervello e lungo il midollo spinale) viene saggiato per la presenza di anticorpi. Gli anticorpi possono essere presenti non solo nella SM ma anche in altre malattie neurologiche. Questa indagine può indicare la presenza di SM anche se un suo esito positivo non può ritenersi conclusivo.  

La diagnosi di SM non è sempre ben netta. I sintomi iniziali possono essere transitori e vaghi e confondere tanto il paziente che il medico curante. Sintomi invisibili, o soggettivi, sono spesso difficili da comunicare ai medici e al personale sanitario.  

La diagnosi di SM è shoccante e spesso stereotipi di sedie a rotelle e disabilità tendono a dominare i pensieri della persona colpita. Tuttavia, è molto importante rendersi conto che molti pazienti colpiti da SM ed anche le persone che li assistono, hanno riconosciuto che, prendendo in considerazione le limitazioni causata dalla malattia, è possibile vivere la propria esistenza al massimo delle potenzialità. 

Quale è il decorso?  

È impossibile predire con esattezza il decorso che la sclerosi multipla (SM) avrà nel singolo soggetto colpito, tuttavia i primi cinque anni sono indicativi della manifestazione futura della malattia. Ciò si basa sul decorso della malattia nell’arco di tale periodo e sul tipo di malattia. Esistono diversi tipi di Sclerosi Multipla:  

Sindrome Clinicamente Isolata (CIS): si intende la comparsa di un episodio neurologico (sintomo o segno), che duri almeno 24 ore e che sia compatibile con una malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale. Una persona con una CIS può quindi avere un solo singolo sintomo neurologico causato da una singola lesione, o più segni o sintomi neurologici contemporaneamente, causati da più lesioni cerebrali. Nel primo caso si parla di CIS monofocale, nel secondo di CIS multifocale. I soggetti con una CIS non svilupperanno necessariamente la SM clinicamente definita (CDMS, Clinically Defined Multiple Sclerosis). Tale rischio, infatti, dipende da molteplici fattori come il tipo di CIS (la forma multifocale ha un rischio di conversione maggiore), dal numero di lesioni alla RM dell’encefalo e del midollo spinale, al tipo di lesioni ed alla loro sede.  

Sclerosi Multipla Recidiva Remittente (SM-RR): forma che si presenta con attacchi clinici acuti seguiti da regressione sintomatologica parziale o totale e dall’assenza di progressione della disabilità durante i periodi intercritici; questa forma, che è definita a riacutizzazioni e remissioni rappresenta l’80% dei nuovi casi, nonché é circa il 45% in termini di prevalenza. Per attacco di malattia si intende lo sviluppo di nuovi o il riacutizzarsi di vecchi sintomi o segni neurologici della durata di almeno 24 ore, non associato a febbre, infezioni o altre malattie intercorrenti. Sebbene non sempre identificabili, esistono alcuni fattori di rischio per lo sviluppo di nuovi attacchi di malattia: questi sono essenzialmente rappresentati dalle infezioni, in particolari quelle virali delle prime vie aeree. Una percentuale significativa (circa il 50%) di soggetti con forma classica di SM-RR progredisce, nei 10 anni successivi alla diagnosi, verso una forma di malattia secondariamente progressiva.  

Sclerosi Multipla Secondaria Progressiva (SM-SP): rappresenta il 35% in termini di prevalenza. Essa è caratterizzata da una progressione continua della malattia, con o senza sovrapposizione di riacutizzazioni, dopo una fase di malattia descrivibile come SM-RR.  

Sclerosi Multipla Primitivamente Progressiva (SM-PP): rappresenta circa il 10% delle forme e si caratterizza per l’esordio subdolo e il decorso progressivo assimilabile per caratteristiche cliniche alla forma secondariamente progressiva, ma con decorso progressivo ab inizio.  

Sclerosi Multipla a decorso “benigno”: dal punto di vista della severità clinica, si riconosce nell’ambito della SM-RR, la variante benigna (10% dei casi), che viene definita come quella forma che a 15 anni dall’esordio ha determinato solo una minima disabilità del paziente (non superiore a 3 della scala EDSS di Kurtzke).  

Sclerosi Multipla a decorso “maligno”: esistono poi rare forme maligne (5%) con decorso rapidamente progressivo che porta ad inabilità completa nel giro di poche settimane o mesi. La maggior parte dei pazienti presenta pertanto una gravità intermedia tra questi due estremi.  

Il grado di inabilità raggiunto alle pietre miliari di cinque e dieci anni viene considerato un affidabile premonitore del decorso futuro della malattia. In questo ambito le variabili sono comunque numerose:  

• una vasta percentuale di persone affette da SM (il 45% circa) non viene gravemente affetta dalla malattia, e conduce una vita normale e produttiva. 
• un rilevante gruppo (40%) diventa progressivo dopo qualche anno di remissioni e ricorrenze. 
• l’età a cui si rivelano i sintomi iniziali ed il sesso possono essere fattori indicativi del decorso a lungo termine della malattia.